Testen op PSSM1

Vanaf 2018 zijn de eisen voor het testen/getest zijn op PSSM1, op verzoek van de ALV, aangescherpt.

Kort samengevat komt dit op het volgende neer;

  • Ter keuring aangeboden hengsten dienen N/N op PSSM1 te zijn om voor goedkeuring in aanmerking te komen.
  • Voor het aanleveren van een (zelf uitgevoerde) PSSM uitslag dient een verklaring van echtheid te worden ingevuld en ondertekend. Let erop dat u alle blokjes heeft aangevinkt nadat u deze heeft doorgelezen! Zodra u alles heeft ingevuld en de verklaring heeft ondertekend kunt u deze samen met de PSSM uitslag opsturen naar : nsvtpssm@gmail.com
  • Alle merries en veulens (met ingang van 2018) worden getest bij opname en/of keuring. Indien beide ouders reeds N/N getest zijn is dit niet nodig.
  • Alle PSSM1 uitslagen worden verwerkt in ons systeem en gepubliceerd in bijvoorbeeld paspoorten en keuringsboekjes, waar mogelijk.
  • De uitslag wordt zodra deze voor handen is en na betaling van de factuur aan u gecommuniceerd.De prijslijst voor de genetische testen vind u vederop op deze pagina.

    * Geregeld krijgen wij aanvragen via de mail of via de website waarvan wij vervolgens geen DNA Sample ontvangen. Het blijft ten aller tijden de verantwoording van de aanvrager om een sample aan te leveren. 

    Wilt u weten of uw sample goed is aangekomen? Gelieve dan een email te sturen naar nsvtpssm@gmail.com

    Aanvragen PSSM1 test;
    Via het online aanvraagformulier of per email nsvtpssm@gmail.com

Verderop op deze pagina onder het kopje afnemen DNA vind u de benodigde informatie als ook het te donwloaden formulier.

Voor meer informatie omtrent PSSM kunt u terecht op : www.pssm.eu

Het aanleveren van een PSSM uitslag

Download hier uw verklaring van echtheid formulier of klik op deze link voor het online invullen van het formulier. Let op! Dit is geen testaanvraagformulier.

Voor het aanleveren van een (zelf uitgevoerde) PSSM uitslag dient een verklaring van echtheid te worden ingevuld en ondertekend. Let erop dat u alle blokjes heeft aangevinkt nadat u deze heeft doorgelezen!
Zodra u alles heeft ingevuld en de verklaring heeft ondertekend kunt u deze samen met het officiële testuitslag document (PDF) opsturen naar : nsvtpssm@gmail.com

Zonder een volledig ingevulde en ondertekende verklaring van echtheid zullen wij uw testuitslag niet verwerken.

PSSM2 Paneltest

PSSM type 2 / PSSM2
PSSM Type 2, ook wel aangeduid als PSSM2 is een aangeboren (genetisch bepaald) chronisch spierafbraakprobleem dat voorkomt bij een uiteenlopend aantal paardenrassen

Paarden met PSSM type 2 hebben niet de mutatie die specifiek is voor type 1. Voorheen was PSSM type 2 alleen aan te tonen door middel van een spierbiopt (genomen uit de skeletspier van de hamstring; N, Semimembranosis), maar inmiddels zijn er verschillende genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van symptomen van PSSM type 2.

Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft een aantal genen gevonden die PSSM type 2 veroorzaken, hetgeen genetisch testen mogelijk maakt. De bevindingen van EquiSeq zullen binnenkort worden gepubliceerd en zijn dus academisch gezien nog niet gevalideerd, maar indien gewenst kan al wel via hen op de aanwezigheid van deze genen worden getest. Wij achten de bevindingen van EquiSeq belangrijk genoeg om ze op deze website te presenteren. Al meerdere keren is gebleken dat aanpassing van het management van paarden na het testen op de aanwezigheid van deze genen een aanzienlijke verbetering van levenskwaliteit heeft gebracht.

Uit het onderzoek van EquiSeq is gebleken dat PSSM type 2 geen suikeropslagprobleem is, maar een chronisch spierafbraakprobleem.  De genen die PSSM type 2 veroorzaken worden semidominant genoemd. Een paard is aangedaan en dus lijder bij het hebben van 1 copie (bijvoorbeeld n/P2 of n/P4), maar de symptomen zijn meestal heftiger als het paard 2 copieën van het gen draagt (bijvoorbeeld P2/P2 of P4/P4). Voorlopig worden alle genen die PSSM symptomen geven maar geen PSSM type 1 zijn aangeduid met een “P” plus een nummer. Tot nu toe zijn gevonden: P2, P3 (al omgedoopt tot MFM), P4, P5 en Px.

PSSM type 2 / PSSM2 – myopathiepanel.
EquiSeq heeft uit onderzoek geconcludeerd dat PSSM type 2 geen suikeropslagprobleem is, maar een chronisch spierafbraakprobleem.  Zij hebben de genen die zij hebben geïdentificeerd P2, P3, P4, P8, Px en K1 genoemd. Deze genen worden semidominant genoemd. Een paard is aangedaan en dus lijder (“heeft PSSM”) bij het hebben van 1 copie (bijvoorbeeld n/P2 of n/P4), maar de symptomen zijn meestal heftiger als het paard 2 copieën van het gen draagt (bijvoorbeeld P2/P2 of P4/P4) of meerdere varianten uit het panel heeft (bijvoorbeeld n/P2 in combinatie met n/P4 of n/P3 in combinatie met n/Px).

Aan elke variant van het EquiSeq panel ligt een ander mechanisme ten grondslag, maar de symptomen komen in grote lijnen overeen (zie: symptomen). Symptomen worden vaak pas zichtbaar vanaf een leeftijd van 7 – 10 jaar. Vaak worden paarden symptomatisch nadat zich een trigger voor heeft gedaan die een negatieve stikstofbalans in het lichaam veroorzaakt. Denk hierbij aan een medische ingreep of een verwonding. Ook vaccinaties zijn een mogelijke trigger.

P2 is een mutatie van het MYOT gen, een gen dat myotiline codeert. Deze mutatie tast de integriteit van de Z-disk aan, waardoor de betreffende spier wordt verzwakt en atrofieert. Bij mensen is deze mutatie de oorzaak van Myofibrillar Myopathy 3 (MFM3). Deze spierafwijking komt veelal op volwassen leeftijd tot uitdrukking en geeft symptomen van Limb Girdle Muscular Distrophy 1A, een spierziekte met als hoofdsymptomen spierzwakte en spieratrofie in de (aansturing van de) ledematen.
P3 is een mutatie in het FLNC gen, een gen dat filamine C codeert. Deze mutatie tast de integriteit van de Z-disk aan, waardoor de bestreffende spier wordt verzwakt en atrofieert. Bij mensen wordt dit gen geassocieerd met Myofibrillar Myopathy 5 (MFM5). Het is een spierafwijking die veelal op volwassen leeftijd tot uitdrukking komt en symptomen van Limb Girdle Muscular Distrophy geeft, een spierzwakte en spieratrofie in de spiergroepen inn de (aansturing van de) ledematen.

P4 is een mutatie van het MYOZ3 gen, een gen dat myozenine3 codeert. Myozenine is een component van de Z-disk die andere Z-disk eiwitten bindt en deze mutatie tast derhalve de integriteit van de Z-disk aan. In muizen is dit mechanisme al aangetoond; bij mensen zou dit tot op heden onopgeloste spierproblemen kunnen verklaren.

P8 is een mutatie in het PYROXD1 gen, een gen dat nodig is voor de anti-oxidatieve verdediging van het lichaam. Deze mutatie veroorzaakt onder andere afbraak van de integriteit van de sarcomeren van de Z-disk en de myofibrillen of contractiele elementen, waardoor spierzwakte en atrofie optreedt. Bij mensen wordt deze mutatie geassocieerd met Myofibrillar Myopathy 8 (MFM8).

Px is een mutatie in het CACNA2D3 gen, dat een regulerende subunit van de spanningsafhankelijke calciumkanalen codeert. Het beïnvloedt het process waarlangs motorneuronen signalen doorgeven om spiersamentrekking te initiëren. Dit gen wordt in verband gebracht met Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER); de klassieke spierbevangenheid of maandagochtendziekte, waarbij het paard nauwelijks tot niet meer kan bewegen, overdadig zweet en (in ernstige gevallen) koffiekleurige urine heeft (myoglobinuria). In minder ernstige vorm kan dit zich uiten in spierstijfheid en/of afwijkend gangwerk. Verhoogde spierwaardes (CK en AST) zijn hierbij gebruikelijk. Een bijzonder kenmerk van paarden met Px is hun gevoeligheid voor stress en de soms extreme, explosieve uiting daarvan. De aanwezigheid van Px kan de symptomen van een paarden met P2, P3 of P4 versterken. Het is bekend dat er meerdere genen betrokken zijn bij het tot uitdrukking komen van RER. Hier wordt nog verder onderzoek naar gedaan.

K1 is een gemuteerde versie van COL6A3  en is gelinkt aan een verstoring in de aanmaak van collageen van het endomysium, een laag bindweefsel die de afzonderlijke spiervezels omhult. Bij mensen is deze aandoening bekend als de ziekte van Bethlem, die meestal wordt gerekend tot de groep congenitale spierdystrofieën. Bij paarden kan het zich uiten in symptomen die als typisch worden gezien voor PSSM type 2, zoals spierstijfheid, spiertrillingen, afwijkend gangwerk zoals rope walking en niet voorwaarts willen gaan.

  • Bron http://equiseq.com/learning_center/health/polysaccharide-storage-myopathy-pssm
  • EquiSeq blog over P3: http://equiseq.com/blog/p3-allele-of-flnc
  • EquiSeq blog over P8: http://equiseq.com/blog/P8-allele-of-PYROXD1
  • EquiSeq blog over Px: http://equiseq.com/blog/px-allele-of-cacna2d3
  • EquiSeq blog over K1: http://equiseq.com/blog/K1-allele-of-COL6A3

In Europa kan het complete EquiSeq panel worden getest bij CAG (Center for Animal Genetics)/Generatio in Duitsland.

De bevindingen van EquiSeq zijn nog niet gepubliceerd en peer reviewed.  Dit proces loopt nog en maakt onder andere deel uit van het grootschalige onderzoek dat Dr Molly McCue leidt aan de Universiteit van Minnesota. Om deze reden moet er rekening mee worden gehouden dat de medische wetenschap en dus ook dierenartsen deze tests eventueel niet zullen aanbevelen of erkennen.

Bron: www.pssm.eu

Aanvragen PSSM2 Paneltest ;
Via het online aanvraagformulier of per email nsvtpssm@gmail.com

Informatie flyer PSSM2 Paneltest  CAG (engels)

www.centerforanimalgenetics.com

ETALON Combi Test

Tinkers komen in alle soorten, maten en kleuren! Veel is nog onbekend vanwege de ongeregistreerde achtergrond. Een complete test uitvoeren kan inmiddels voor slechts 127.50 (LET OP, ACTIE T/M 31-08-2021, betaal slechts 109,95). Er wordt dan getest op het volgende:

Kleurentesten:

  • Agouti (A)
  • Cream (Cr) & Pearl (Prl)
  • Leopard Complex (LP) & Pattern1 (PATN1)
  • Black (E)
  • Dominant Whites (DW1-21)
  • Sabino1 (Sb1)
  • Red/Chestnut (e)
  • Dun (D) & Non-Dun
  • Primitive Markings (nd1/nd2)
  • Silver (Z)
  • Brindle (IP)
  • Grey (G)
  • Splashed Whites (SW1-4)
  • Champagne (CH)
  • Frame Overo/Lethal White (LWO)
  • Tobiano (TO)

Voor een extra snelle verwerking zal u worden gevraagd om de haren naar onze affiliation in Frankrijk te sturen;

AFDT – Le Bancuq – 46250 Marminiac 

Gezondheidstesten

  • Androgen Insensitivity (AIS)
  • Lavender Foal Syndrome (LFS)
  • Cerebellar Abiotrophy (CA)
  • Lethal White Overo (LWO)
  • Foal Immunodeficiency Syndrome (FIS)
  • Lordosis (Swayback)
  • Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED)
  • Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM1)
  • Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia (HERDA)
  • Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
  • Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP)
  • Malignant Hyperthermia (MH)
  • Impaired Acrosomal Reaction (IAR)
  • Myotonia (MY)
  • Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1)
  • West Nile Virus (Normal vs. Risk)
  • Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB2*)

Aanvraagformulier Etalon combitest

Prijslijst Testen

  • Standaard PSSM1 test – 46 euro (CAG) of 55 euro (Laboklin)
  • PSSM2 Paneltest (P2,P3,P4,PX,P8,K1) – 320 euro
  • Kleurentest- 29.50 euro
  • Etalon Combitest – 127.50 euro (zie bovenstaande opsomming)

Afnemen DNA

Het afnemen van DNA dient gedaan te worden door een Dierenarts voor een officiële testuitslag of door u zelf als de uitslag niet voor officiële (Stamboek) zaken wordt gebruikt. Via de link hieronder kunt u het aanvraagformulier voor de Dierenarts downloaden en uitprinten.
(U krijgt geen formulieren opgestuurd, u dient het formulier zelf te downoaden en uit te printen)

Aanvraagformulier Pssm test 

Na het afnemen kan dit worden verzonden naar (inclusief verklaring DA of stamboekconsulent);

NSvT Afdeling PSSM
Sanne Vink
Brunellaan 39
4143EJ Leerdam

* Geregeld krijgen wij aanvragen via de mail of via de website waarvan wij vervolgens geen DNA Sample ontvangen. Het blijft ten aller tijden de verantwoording van de aanvrager om een sample aan te leveren. 

Wilt u weten of uw sample goed is aangekomen? Gelieve dan een email te sturen naar nsvtpssm@gmail.com