Test de PSSM1

A partir de 2018, les exigences pour tester/être testé sur PSSM1, à la demande du GMM, ont été renforcées.

En bref, cela revient à ce qui suit ;

  • Les étalons présentés à l'inspection doivent être N/N sur PSSM1 pour être éligibles à l'approbation.
  • Pour soumettre un résultat PSSM (auto-réalisé), une déclaration d'authenticité doit être remplie et signée. Assurez-vous d'avoir coché toutes les cases après les avoir lues ! Dès que vous avez tout complété et signé la déclaration, vous pouvez l'envoyer avec le résultat PSSM à : nsvtpssm@gmail.com
  • Toutes les juments et poulains (à partir de 2018) sont testés à l'admission et/ou à l'inspection. Si les deux parents ont déjà été testés N/N, ce n'est pas nécessaire.
  • Tous les résultats PSSM1 sont traités dans notre système et publiés, par exemple, dans les passeports et les livrets d'inspection, si possible.
  • Le résultat vous sera communiqué dès qu'il sera disponible et après paiement de la facture.Le tarif des tests génétiques se trouve plus loin sur cette page.

    * Nous recevons régulièrement des demandes par e-mail ou via le site Internet à partir desquelles nous ne recevons pas d'échantillon d'ADN. Il demeure à tout moment la responsabilité du demandeur de fournir un échantillon. 

    Vous souhaitez savoir si votre échantillon est bien arrivé ? Veuillez envoyer un e-mail à nsvtpssm@gmail.com

    Demander le test PSSM1 ;
    via la ligne formulaire de demande ou par mail nsvtpssm@gmail.com

Plus loin sur cette page, sous la rubrique Achat d'ADN, vous trouverez les informations nécessaires ainsi que le formulaire à télécharger.

Pour plus d'informations sur PSSM, veuillez visiter: www.pssm.eu

Soumettre un résultat PSSM

Télécharger ici votre formulaire de déclaration d'authenticité ou cliquez sur ce lien pour remplir le formulaire en ligne. Faites attention! Ceci n'est pas un formulaire de demande de test.

Pour soumettre un résultat PSSM (auto-réalisé), une déclaration d'authenticité doit être remplie et signée. Assurez-vous d'avoir coché toutes les cases après les avoir lues !
Une fois que vous avez tout complété et signé la déclaration, vous pouvez l'envoyer avec le document officiel des résultats du test (PDF) à : nsvtpssm@gmail.com

Nous ne traiterons pas le résultat de votre test sans une déclaration d'authenticité entièrement remplie et signée.

Test de panneau PSSM2

PSSM type 2 / PSSM2
Le PSSM de type 2, également appelé PSSM2, est un problème de dégradation musculaire chronique congénital (déterminé génétiquement) qui survient chez diverses races de chevaux.

Les chevaux atteints de PSSM de type 2 n'ont pas la mutation spécifique du type 1. Auparavant, le PSSM de type 2 ne pouvait être détecté qu'au moyen d'une biopsie musculaire (prélevée sur le muscle squelettique des ischio-jambiers ; N, Semimembranosis), mais il existe maintenant plusieurs gènes responsables des symptômes du PSSM de type 2.

La société américaine EquiSeq a découvert un certain nombre de gènes qui causent le PSSM de type 2, ce qui rend possible les tests génétiques. Les résultats d'EquiSeq seront publiés sous peu et n'ont donc pas encore été validés académiquement, mais ils peuvent déjà être testés pour la présence de ces gènes si vous le souhaitez. Nous considérons les conclusions d'EquiSeq suffisamment importantes pour les présenter sur ce site Web. Il a été prouvé à plusieurs reprises qu'ajuster la gestion des chevaux après avoir testé la présence de ces gènes entraînait une amélioration significative de la qualité de vie.

Les recherches d'EquiSeq ont montré que le PSSM de type 2 n'est pas un problème de stockage du sucre, mais un problème de dégradation musculaire chronique. Les gènes qui causent le PSSM de type 2 sont appelés semi-dominants. Un cheval est atteint et souffre donc s'il a 1 copie (par exemple n/P2 ou n/P4), mais les symptômes sont généralement plus sévères si le cheval porte 2 copies du gène (par exemple P2/P2 ou P4/P4 ). Pour l'instant, tous les gènes qui causent les symptômes du PSSM mais pas le PSSM de type 1 sont étiquetés avec un « P » plus un nombre. Jusqu'à présent ont été trouvés : P2, P3 (déjà renommé MFM), P4, P5 et Px.

PSSM type 2 / PSSM2 – panel myopathie.
EquiSeq a conclu à partir de recherches que le PSSM de type 2 n'est pas un problème de stockage du sucre, mais un problème de dégradation musculaire chronique. Ils ont nommé les gènes identifiés P2, P3, P4, P8, Px et K1. Ces gènes sont appelés semi-dominants. Un cheval est atteint et donc malade (« a PSSM ») s'il a 1 copie (par exemple n/P2 ou n/P4), mais les symptômes sont généralement plus sévères si le cheval porte 2 copies du gène (par exemple P2/P2 ou P4/P4) ou plusieurs variantes du panneau (par exemple n/P2 en combinaison avec n/P4 ou n/P3 en combinaison avec n/Px).

Chaque variante du panel EquiSeq est basée sur un mécanisme différent, mais les symptômes sont globalement similaires (voir : symptômes). Les symptômes ne deviennent souvent visibles qu'à partir de l'âge de 7 à 10 ans. Souvent, les chevaux deviennent symptomatiques après qu'un déclencheur se soit produit qui provoque un bilan azoté négatif dans le corps. Pensez à une intervention médicale ou à une blessure. Les vaccinations sont également un déclencheur possible.

P2 est une mutation du gène MYOT, un gène qui code pour la myotiline. Cette mutation affecte l'intégrité du disque Z, affaiblissant et atrophiant le muscle affecté. Chez l'homme, cette mutation est à l'origine de la myopathie myofibrillaire 3 (MFM3). Cette anomalie musculaire est souvent exprimée à l'âge adulte et donne des symptômes de la myopathie des ceintures des membres 1A, une maladie musculaire avec pour principaux symptômes une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire dans (le contrôle des) membres.
P3 est une mutation du gène FLNC, un gène qui code pour la filamine C. Cette mutation affecte l'intégrité du disque Z, affaiblissant et atrophiant le muscle affecté. Chez l'homme, ce gène est associé à la myopathie myofibrillaire 5 (MFM5). Il s'agit d'une anomalie musculaire qui s'exprime souvent à l'âge adulte et donne des symptômes de la myopathie des ceintures des membres, une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire dans les groupes musculaires des membres (contrôle des) membres.

P4 est une mutation du gène MYOZ3, un gène qui code pour la myozénine3. La myozénine est un composant du disque Z qui se lie à d'autres protéines du disque Z et, par conséquent, cette mutation affecte l'intégrité du disque Z. Ce mécanisme a déjà été démontré chez la souris ; chez l'homme, cela pourrait expliquer des problèmes musculaires non résolus jusqu'à présent.

P8 est une mutation du gène PYROXD1, un gène nécessaire aux défenses antioxydantes de l'organisme. Cette mutation provoque, entre autres, une dégradation de l'intégrité des sarcomères du disque Z et des myofibrilles ou éléments contractiles, provoquant une faiblesse musculaire et une atrophie. Chez l'homme, cette mutation est associée à la myopathie myofibrillaire 8 (MFM8).

Px est une mutation du gène CACNA2D3, qui code pour une sous-unité régulatrice des canaux calciques voltage-dépendants. Elle affecte le processus par lequel les motoneurones transmettent des signaux pour initier la contraction musculaire. Ce gène est associé à la rhabdomyolyse à l'effort récurrente (RER) ; la contraction musculaire classique ou maladie du lundi matin, dans laquelle le cheval peut à peine ou plus bouger, transpire abondamment et (dans les cas graves) a des urines couleur café (myoglobinurie). Dans une forme moins sévère, cela peut se manifester par une raideur musculaire et/ou une démarche anormale. Les valeurs musculaires élevées (CK et AST) sont courantes ici. Une caractéristique particulière des chevaux atteints de Px est leur sensibilité au stress et son expression parfois extrême et explosive. La présence de Px peut amplifier les symptômes d'un cheval avec P2, P3 ou P4. On sait que plusieurs gènes sont impliqués dans l'expression de RER. Des recherches supplémentaires sont en cours à ce sujet.

K1 est une version mutée de COL6A3 et a été liée à une perturbation de la production de collagène dans l'endomysium, une couche de tissu conjonctif qui enveloppe les fibres musculaires individuelles. Chez l'homme, cette maladie est connue sous le nom de maladie de Bethlem, qui appartient généralement au groupe des dystrophies musculaires congénitales. Chez les chevaux, il peut se manifester par des symptômes considérés comme typiques du PSSM de type 2, tels que la raideur musculaire, les tremblements musculaires, une démarche anormale telle que la marche sur corde et le refus d'avancer.

  • Source http://equiseq.com/learning_center/health/polysaccharide-storage-myopathy-pssm
  • Blog EquiSeq sur P3 : http://equiseq.com/blog/p3-allele-of-flnc
  • Blog EquiSeq sur P8 : http://equiseq.com/blog/P8-allele-of-PYROXD1
  • Blog EquiSeq sur Px : http://equiseq.com/blog/px-allele-of-cacna2d3
  • Blog EquiSeq sur K1 : http://equiseq.com/blog/K1-allele-of-COL6A3

En Europe, le panel EquiSeq complet peut être testé au CAG (Center for Animal Genetics)/Generatio en Allemagne.

Les conclusions d'EquiSeq n'ont pas encore été publiées et examinées par des pairs. Ce processus est toujours en cours et fait partie, entre autres, de l'étude à grande échelle que dirige le Dr Molly McCue à l'Université du Minnesota. Pour cette raison, il faut tenir compte du fait que la science médicale et donc les vétérinaires peuvent ne pas recommander ou reconnaître ces tests.

La source: www.pssm.eu

Demander le test du Panel PSSM2 ;
via la ligne formulaire de demande ou par mail nsvtpssm@gmail.com

Dépliant d'information PSSM2 Panel test CAG (Anglais)

www.centerforanimalgenetics.com

Essai combiné ETALON

Les bricoleurs sont de toutes formes, tailles et couleurs ! Beaucoup de choses sont encore inconnues en raison de l'arrière-plan non enregistré. Vous pouvez maintenant effectuer un test complet pour seulement 127,50 (ATTENTION, PROMOTION JUSQU'AU 31-08-2021, payez seulement 109.95). Les éléments suivants sont ensuite testés :

Tests de couleur :

  • Agouti (A)
  • Crème (Cr) & Perle (Prl)
  • Complexe Léopard (LP) & Motif1 (PATN1)
  • noir (E)
  • Blancs dominants (DW1-21)
  • Sabino1 (Sb1)
  • Rouge/Châtaigne (e)
  • Mince (D) & Non-Dun
  • Marques primitives (nd1/nd2)
  • Argent (Z)
  • bringé (IP)
  • Gris (G)
  • Blancs éclaboussés (SW1-4)
  • Champagne (CH)
  • Cadre Overo/Lethal White (LWO)
  • Tobiano (À)

Pour un traitement plus rapide, il vous sera demandé d'envoyer les cheveux à notre filiale en France ;

AFDT – Le Bancuq – 46250 Marminiac 

tests de santé

  • Insensibilité aux androgènes (AIS)
  • Syndrome du poulain lavande (LFS)
  • Abiotrophie cérébelleuse (AC)
  • Lethal White Overo (LWO)
  • Syndrome d'immunodéficience du poulain (FIS)
  • Lordose (Swayback)
  • Déficit en enzymes de ramification en glycogène (GBED)
  • Myopathie de stockage des polysaccharides (PSSM1)
  • Asthénie cutanée régionale équine héréditaire (HERDA)
  • Immunodéficience combinée sévère (SCID)
  • Paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP)
  • Hyperthermie maligne (MH)
  • Réaction acrosomique altérée (IRA)
  • Myotonie (MA)
  • Épidermolyse Bulleuse Jonctionnelle (JEB1)
  • Virus du Nil occidental (normal vs risque)
  • Épidermolyse Bulleuse Jonctionnelle (JEB2*)

Formulaire de demande de test combiné Etalon

Liste de prix

  • Test PSSM1 standard – 46 euros (CAG) ou 55 euros (Laboklin)
  • Panel test PSSM2 (P2,P3,P4,PX,P8,K1) – 320 euros
  • Test couleur - 29,50 euros
  • Etalon Combitest – 127,50 euros (voir liste ci-dessus)

Prendre de l'ADN

L'ADN doit être prélevé par un vétérinaire pour un résultat de test officiel ou par vous-même si le résultat n'est pas utilisé à des fins officielles (studbook). Via le lien ci-dessous, vous pouvez télécharger et imprimer le formulaire de demande pour le vétérinaire.
(Vous ne recevrez aucun formulaire, vous devez télécharger et imprimer le formulaire vous-même)

Formulaire de demande de test Pssm 

Après l'achat, celui-ci peut être envoyé à (y compris une déclaration du DA ou du consultant du studbook) ;

Département NSvT PSSM
Sanne Vink
Brunelle 39
4143EJ Leerdam

* Nous recevons régulièrement des demandes par e-mail ou via le site Internet à partir desquelles nous ne recevons pas d'échantillon d'ADN. Il demeure à tout moment la responsabilité du demandeur de fournir un échantillon. 

Vous souhaitez savoir si votre échantillon est bien arrivé ? Veuillez envoyer un e-mail à nsvtpssm@gmail.com