Testen für PSSM1

Ab 2018 wurden die Anforderungen für das Testen/Testen auf PSSM1 auf Antrag des GMM verschärft.

Kurz gesagt läuft dies auf Folgendes hinaus;

  • Hengste, die zur Untersuchung vorgestellt werden, müssen N/N auf PSSM1 sein, um zur Körung berechtigt zu sein.
  • Um ein (selbst durchgeführtes) PSSM-Ergebnis einzureichen, muss eine Authentizitätserklärung ausgefüllt und unterschrieben werden. Vergewissern Sie sich, dass Sie alle Kästchen angekreuzt haben, nachdem Sie sie gelesen haben! Sobald Sie alles ausgefüllt und die Erklärung unterschrieben haben, können Sie diese zusammen mit dem PSSM-Ergebnis an: nsvtpssm@gmail.com senden
  • Alle Stuten und Fohlen (Stand 2018) werden bei der Aufnahme bzw. Abnahme geprüft. Wenn beide Elternteile bereits einen N/N-Test haben, ist dies nicht erforderlich.
  • Alle PSSM1-Ergebnisse werden in unserem System verarbeitet und nach Möglichkeit beispielsweise in Reisepässen und Kontrollheften veröffentlicht.
  • Das Ergebnis wird Ihnen nach Vorliegen und nach Bezahlung der Rechnung mitgeteilt Die Preisliste für die Gentests finden Sie weiter unten auf dieser Seite.

    * Wir erhalten regelmäßig Anfragen per E-Mail oder über die Website, von denen wir keine DNA-Probe erhalten. Für die Bereitstellung eines Musters ist stets der Antragsteller verantwortlich. 

    Sie möchten wissen, ob Ihre Probe sicher angekommen ist? Bitte senden Sie eine E-Mail an nsvtpssm@gmail.com

    PSSM1-Test anfordern;
    durch das online Anmeldeformular oder per E-Mail nsvtpssm@gmail.com

Weiter auf dieser Seite finden Sie unter der Rubrik DNA-Kauf die notwendigen Informationen sowie das Formular zum Download.

Weitere Informationen zu PSSM finden Sie unter: www.pssm.eu

Senden eines PSSM-Ergebnisses

Herunterladen Hier Ihre Echtheitserklärung oder klicken Sie auf dieser Link zum Online-Ausfüllen des Formulars. Passt auf! Dies ist kein Testantragsformular.

Um ein (selbst durchgeführtes) PSSM-Ergebnis einzureichen, muss eine Authentizitätserklärung ausgefüllt und unterschrieben werden. Stellen Sie sicher, dass Sie alle Kästchen angekreuzt haben, nachdem Sie sie gelesen haben!
Wenn Sie alles ausgefüllt und die Erklärung unterschrieben haben, können Sie diese zusammen mit dem offiziellen Testergebnisdokument (PDF) an: nsvtpssm@gmail.com senden

Ohne eine vollständig ausgefüllte und unterschriebene Echtheitserklärung werden wir Ihr Testergebnis nicht bearbeiten.

PSSM2-Panel-Test

PSSM Typ 2 / PSSM2
PSSM Typ 2, auch als PSSM2 bezeichnet, ist ein angeborenes (genetisch bedingtes) chronisches Muskelabbauproblem, das bei einer Vielzahl von Pferderassen auftritt

Pferde mit PSSM Typ 2 haben nicht die für Typ 1 spezifische Mutation. Bisher konnte PSSM Typ 2 nur mittels einer Muskelbiopsie (entnommen aus dem Skelettmuskel der Oberschenkelmuskulatur; N, Semimembranose) nachgewiesen werden, nun gibt es mehrere Gene, die für das Verursachen von PSSM-Typ-2-Symptomen verantwortlich sind.

Das amerikanische Unternehmen EquiSeq hat eine Reihe von Genen gefunden, die PSSM Typ 2 verursachen, was Gentests ermöglicht. Die Ergebnisse von EquiSeq werden in Kürze veröffentlicht und sind daher noch nicht akademisch validiert, können aber auf Wunsch bereits auf das Vorhandensein dieser Gene getestet werden. Wir halten die Ergebnisse von EquiSeq für wichtig genug, um sie auf dieser Website zu präsentieren. Es wurde mehrfach nachgewiesen, dass die Anpassung des Managements von Pferden nach dem Testen auf das Vorhandensein dieser Gene zu einer signifikanten Verbesserung der Lebensqualität geführt hat.

Die Forschung von EquiSeq hat gezeigt, dass PSSM Typ 2 kein Zuckerspeicherproblem ist, sondern ein chronisches Muskelabbauproblem. Die Gene, die PSSM Typ 2 verursachen, werden als semidominant bezeichnet. Ein Pferd ist betroffen und leidet daher, wenn es 1 Kopie hat (zum Beispiel n/P2 oder n/P4), aber die Symptome sind normalerweise schwerer, wenn das Pferd 2 Kopien des Gens trägt (zum Beispiel P2/P2 oder P4/P4 ). Vorerst sind alle Gene, die PSSM-Symptome verursachen, aber nicht PSSM Typ 1 mit einem „P“ plus einer Zahl gekennzeichnet. Bisher wurden gefunden: P2, P3 (bereits in MFM umbenannt), P4, P5 und Px.

PSSM Typ 2 / PSSM2 – Myopathie-Panel.
EquiSeq hat aus der Forschung geschlossen, dass PSSM Typ 2 kein Zuckerspeicherproblem ist, sondern ein chronisches Muskelabbauproblem. Sie nannten die Gene, die sie identifizierten, P2, P3, P4, P8, Px und K1. Diese Gene werden als semidominant bezeichnet. Ein Pferd ist betroffen und damit ein Leidendes („hat PSSM“), wenn es 1 Kopie hat (zum Beispiel n/P2 oder n/P4), aber die Symptome sind normalerweise schwerer, wenn das Pferd 2 Kopien des Gens trägt (zum Beispiel P2/P2 oder P4/P4) oder mehrere Varianten aus dem Panel (zB n/P2 in Kombination mit n/P4 oder n/P3 in Kombination mit n/Px).

Jede Variante des EquiSeq-Panels basiert auf einem anderen Mechanismus, die Symptome sind jedoch weitgehend ähnlich (siehe: Symptome). Symptome werden oft erst im Alter von 7 – 10 Jahren sichtbar. Oft werden Pferde symptomatisch, nachdem ein Auslöser aufgetreten ist, der eine negative Stickstoffbilanz im Körper verursacht. Denken Sie an einen medizinischen Eingriff oder eine Verletzung. Auch Impfungen sind ein möglicher Auslöser.

P2 ist eine Mutation des MYOT-Gens, eines Gens, das für Myotilin kodiert. Diese Mutation beeinträchtigt die Integrität der Z-Scheibe, schwächt und verkümmert den betroffenen Muskel. Beim Menschen ist diese Mutation die Ursache der Myofibrillären Myopathie 3 (MFM3). Diese Muskelanomalie tritt häufig im Erwachsenenalter auf und führt zu Symptomen der Limb Girdle Muscular Distrophy 1A, einer Muskelerkrankung mit den Hauptsymptomen Muskelschwäche und Muskelatrophie in den (Kontroll-)Gliedern.
P3 ist eine Mutation im FLNC-Gen, einem Gen, das für Filamin C kodiert. Diese Mutation beeinträchtigt die Integrität der Z-Scheibe, schwächt und verkümmert den betroffenen Muskel. Beim Menschen wird dieses Gen mit der Myofibrillären Myopathie 5 (MFM5) in Verbindung gebracht. Es handelt sich um eine Muskelanomalie, die häufig im Erwachsenenalter zum Ausdruck kommt und Symptome einer Gliedergürtel-Muskeldystrophie, einer Muskelschwäche und Muskelatrophie in den Muskelgruppen in den (Kontroll-)Gliedern, verursacht.

P4 ist eine Mutation des MYOZ3-Gens, eines Gens, das für Myozenin3 kodiert. Myozenin ist ein Bestandteil der Z-Scheibe, der andere Z-Scheiben-Proteine bindet und somit beeinflusst diese Mutation die Integrität der Z-Scheibe. Dieser Mechanismus wurde bereits bei Mäusen nachgewiesen; beim Menschen könnte dies bisher ungelöste Muskelprobleme erklären.

P8 ist eine Mutation im PYROXD1-Gen, einem Gen, das für die antioxidative Abwehr des Körpers notwendig ist. Diese Mutation verursacht unter anderem eine Verschlechterung der Integrität der Z-Scheiben-Sarkomere und der Myofibrillen oder kontraktilen Elemente, was zu Muskelschwäche und -atrophie führt. Beim Menschen wird diese Mutation mit Myofibrillärer Myopathie 8 (MFM8) in Verbindung gebracht.

Px ist eine Mutation im CACNA2D3-Gen, das eine regulatorische Untereinheit der spannungsgesteuerten Calciumkanäle kodiert. Es beeinflusst den Prozess, bei dem Motoneuronen Signale übertragen, um die Muskelkontraktion einzuleiten. Dieses Gen ist mit Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER) verbunden; die klassische Muskelkontraktion oder Montagmorgenkrankheit, bei der sich das Pferd kaum oder nicht mehr bewegen kann, stark schwitzt und (in schweren Fällen) kaffeefarbenen Urin (Myoglobinurie) hat. In einer weniger schweren Form kann sich dies in Muskelsteifheit und/oder abnormalem Gang äußern. Erhöhte Muskelwerte (CK und AST) sind hier üblich. Eine besondere Eigenschaft von Pferden mit Px ist ihre Stressempfindlichkeit und ihr manchmal extremer, explosiver Ausdruck. Das Vorhandensein von Px kann die Symptome eines Pferdes mit P2, P3 oder P4 verstärken. Es ist bekannt, dass mehrere Gene an der Expression von RER beteiligt sind. Hierzu wird weiter geforscht.

K1 ist eine mutierte Version von COL6A3 und wurde mit einer Störung der Kollagenproduktion im Endomysium in Verbindung gebracht, einer Bindegewebsschicht, die einzelne Muskelfasern umhüllt. Beim Menschen wird dieser Zustand als Bethlem-Krankheit bezeichnet, die normalerweise zur Gruppe der angeborenen Muskeldystrophien gehört. Bei Pferden kann es sich in Symptomen äußern, die als typisch für PSSM Typ 2 angesehen werden, wie Muskelsteifheit, Muskelzittern, Gangstörungen wie Seillaufen und Vorwärtsdrang.

  • Quelle http://equiseq.com/learning_center/health/polysaccharide-storage-myopathy-pssm
  • EquiSeq-Blog über P3: http://equiseq.com/blog/p3-allele-of-flnc
  • EquiSeq-Blog über P8: http://equiseq.com/blog/P8-allele-of-PYROXD1
  • EquiSeq-Blog über Px: http://equiseq.com/blog/px-allele-of-cacna2d3
  • EquiSeq-Blog über K1: http://equiseq.com/blog/K1-allele-of-COL6A3

In Europa kann das komplette EquiSeq-Panel bei CAG (Center for Animal Genetics)/Generatio in Deutschland getestet werden.

Die Ergebnisse von EquiSeq wurden noch nicht veröffentlicht und von Experten begutachtet. Dieser Prozess dauert noch an und ist unter anderem Teil der groß angelegten Studie, die Dr. Molly McCue an der University of Minnesota leitet. Aus diesem Grund ist zu berücksichtigen, dass die Medizin und damit auch Tierärzte diese Tests möglicherweise nicht empfehlen oder anerkennen.

Quelle: www.pssm.eu

PSSM2-Panel-Test anfordern;
durch das online Anmeldeformular oder per E-Mail nsvtpssm@gmail.com

Informationsflyer PSSM2 Paneltest CAG (englisch)

www.centerforanimalgenetics.com

ETALON Kombitest

Tinker gibt es in allen Formen, Größen und Farben! Vieles ist aufgrund des nicht registrierten Hintergrunds noch unbekannt. Sie können jetzt einen kompletten Test für nur 127,50 . durchführen (ACHTUNG, AKTION BIS 31.08.2021, nur 109,95 bezahlen). Folgendes wird dann getestet:

Farbtests:

  • Agouti (A)
  • Creme (Cr) & Perle (Prl)
  • Leopard-Komplex (LP) & Muster1 (PATN1)
  • schwarz (E)
  • Dominante Weiße (DW1-21)
  • Sabino1 (Sb1)
  • Rot/Kastanie (e)
  • Dünn (D) & Nicht-Dun
  • Primitive Markierungen (nd1/nd2)
  • Silber (Z)
  • Gestromt (IP)
  • Grau (G)
  • Spritzer Weiß (SW1-4)
  • Champagner (CH)
  • Rahmen Overo/Lethal Weiß (LWO)
  • Tobiano (TO)

Für eine besonders schnelle Bearbeitung werden Sie gebeten, die Haare an unseren Partner in Frankreich zu senden;

AFDT – Le Bancuq – 46250 Marminiac 

Gesundheitstests

  • Androgenunempfindlichkeit (AIS)
  • Lavendel-Fohlen-Syndrom (LFS)
  • Kleinhirnabiotrophie (CA)
  • Tödlicher weißer Overo (LWO)
  • Fohlen-Immunschwächesyndrom (FIS)
  • Lordose (Swayback)
  • Glykogenverzweigungsenzymmangel (GBED)
  • Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM1)
  • Hereditäre regionale dermale Asthenie bei Pferden (HERDA)
  • Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)
  • Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP)
  • Maligne Hyperthermie (MH)
  • Beeinträchtigte akrosomale Reaktion (IAR)
  • Myotonie (MY)
  • Junktionale Epidermolysis bullosa (JEB1)
  • West-Nil-Virus (Normal vs. Risiko)
  • Junktionale Epidermolysis bullosa (JEB2*)

Antragsformular Etalon Kombitest

Preisliste Testen

  • Standard PSSM1-Test – 46 Euro (CAG) oder 55 Euro (Laboklin)
  • PSSM2 Paneltest (P2,P3,P4,PX,P8,K1) – 320 Euro
  • Farbtest - 29,50 Euro
  • Etalon Combitest – 127,50 Euro (siehe Liste oben)

Nimm DNA

Die DNA muss von einem Tierarzt für ein offizielles Testergebnis oder von Ihnen selbst entnommen werden, wenn das Ergebnis nicht für offizielle (Stutbuch-)Angelegenheiten verwendet wird. Über den untenstehenden Link können Sie das Antragsformular für den Tierarzt herunterladen und ausdrucken.
(Sie erhalten keine Formulare, Sie müssen das Formular selbst herunterladen und ausdrucken)

Pssm-Test-Antragsformular 

Diese kann nach dem Kauf an (inkl. Stellungnahme der DA bzw. Zuchtbuchberaterin) gesendet werden;

NSvT-Abteilung PSSM
Sanne Vink
Brunellaan 39
4143EJ Leerdam

* Wir erhalten regelmäßig Anfragen per E-Mail oder über die Website, von denen wir keine DNA-Probe erhalten. Für die Bereitstellung eines Musters ist stets der Antragsteller verantwortlich. 

Sie möchten wissen, ob Ihre Probe sicher angekommen ist? Bitte senden Sie eine E-Mail an nsvtpssm@gmail.com