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Testen für PSSM1

Ab 2018 wurden die Anforderungen für das Testen/Testen auf PSSM1 auf Antrag des GMM verschärft.

Kurz gesagt läuft dies auf Folgendes hinaus;

  • Hengste, die zur Untersuchung vorgestellt werden, müssen N/N auf PSSM1 sein, um zur Körung berechtigt zu sein.

  • Um ein (selbst erstelltes) PSSM-Ergebnis einzureichen, muss eine Echtheitserklärung ausgefüllt und unterschrieben werden. Stellen Sie sicher, dass Sie alle Kästchen angekreuzt haben, nachdem Sie sie gelesen haben! Wenn Sie alles ausgefüllt und die Erklärung unterschrieben haben, können Sie diese zusammen mit dem PSSM-Ergebnis senden an: nsvtpssm@gmail.com

  • Alle Stuten und Fohlen (Stand 2018) werden bei der Aufnahme bzw. Abnahme geprüft. Wenn beide Elternteile bereits einen N/N-Test haben, ist dies nicht erforderlich.

  • Alle PSSM1-Ergebnisse werden in unserem System verarbeitet und nach Möglichkeit beispielsweise in Reisepässen und Kontrollheften veröffentlicht.

  • Das Ergebnis wird Ihnen mitgeteilt, sobald es vorliegt und nach Bezahlung der Rechnung. Die Preisliste für die Gentests finden Sie weiter unten auf dieser Seite.

    * Wir erhalten regelmäßig Anfragen per E-Mail oder über die Website, von denen wir keine DNA-Probe erhalten. Für die Bereitstellung eines Musters ist stets der Antragsteller verantwortlich. 

    Möchten Sie wissen, ob Ihre Probe richtig angekommen ist? Bitte senden Sie eine E-Mail an nsvtpssm@gmail.com

    PSSM1-Test anfordern;
    durch das online Anmeldeformular oder per E-Mail nsvtpssm@gmail.com

Weiter auf dieser Seite finden Sie unter der Rubrik DNA-Kauf die notwendigen Informationen sowie das Formular zum Download.

Weitere Informationen zu PSSM finden Sie unter: www.pssm.eu

Senden eines PSSM-Ergebnisses

Laden Sie hier Ihr Echtheitserklärungsformular herunter oder klicken Sie auf dieser Link zum Ausfüllen des Online-Formulars. Achtung! Dies ist kein Testanfrageformular.

Um ein (selbst durchgeführtes) PSSM-Ergebnis einzureichen, muss eine Authentizitätserklärung ausgefüllt und unterschrieben werden. Stellen Sie sicher, dass Sie alle Kästchen angekreuzt haben, nachdem Sie sie gelesen haben!
Wenn Sie alles ausgefüllt und die Erklärung unterschrieben haben, können Sie diese zusammen mit dem offiziellen Testergebnisdokument (PDF) senden an: nsvtpssm@gmail.com

Ohne eine vollständig ausgefüllte und unterschriebene Echtheitserklärung werden wir Ihr Testergebnis nicht bearbeiten.

PSSM2-Panel-Test

PSSM Typ 2 / PSSM2
PSSM Typ 2, auch als PSSM2 bezeichnet, ist ein angeborenes (genetisch bedingtes) chronisches Muskelabbauproblem, das bei einer Vielzahl von Pferderassen auftritt

Pferde mit PSSM Typ 2 haben nicht die für Typ 1 spezifische Mutation. Bisher konnte PSSM Typ 2 nur mittels einer Muskelbiopsie (entnommen aus dem Skelettmuskel der Oberschenkelmuskulatur; N, Semimembranose) nachgewiesen werden, nun gibt es mehrere Gene, die für das Verursachen von PSSM-Typ-2-Symptomen verantwortlich sind.

Das amerikanische Unternehmen EquiSeq hat eine Reihe von Genen gefunden, die PSSM Typ 2 verursachen, was Gentests ermöglicht. Die Ergebnisse von EquiSeq werden in Kürze veröffentlicht und sind daher noch nicht akademisch validiert, können aber auf Wunsch bereits auf das Vorhandensein dieser Gene getestet werden. Wir halten die Ergebnisse von EquiSeq für wichtig genug, um sie auf dieser Website zu präsentieren. Es konnte bereits mehrfach gezeigt werden, dass eine Anpassung des Managements von Pferden nach dem Test auf das Vorhandensein dieser Gene zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität geführt hat.

Die Forschung von EquiSeq hat gezeigt, dass PSSM Typ 2 kein Zuckerspeicherproblem ist, sondern ein Problem mit chronischem Muskelschwund. Die Gene, die PSSM Typ 2 verursachen, werden semidominant genannt. Ein Pferd ist betroffen und daher stärker betroffen, wenn es 1 Kopie hat (z. B. n/P2 oder n/P4), aber die Symptome sind normalerweise schwerwiegender, wenn das Pferd 2 Kopien des Gens trägt (z. B. P2/P2 oder P4/ P4). Im Moment sind alle Gene, die PSSM-Symptome verursachen, aber nicht vom PSSM-Typ 1 sind, mit einem „P“ plus einer Zahl gekennzeichnet. Bisher gefunden: P2, P3 (bereits umbenannt in MFM), P4, P5 und Px.

PSSM Typ 2 / PSSM2 – Myopathie-Panel.
EquiSeq ist aus Forschungsergebnissen zu dem Schluss gekommen, dass PSSM Typ 2 kein Zuckerspeicherproblem ist, sondern ein chronisches Muskelabbauproblem. Sie haben die von ihnen identifizierten Gene P2, P3, P4, P8, Px und K1 genannt. Diese Gene werden als semidominant bezeichnet. Ein Pferd ist betroffen und damit betroffen („hat PSSM“), wenn es 1 Kopie (z. B. n/P2 oder n/P4) hat, aber die Symptome sind normalerweise schwerwiegender, wenn das Pferd 2 Kopien des Gens trägt (z P4/P4) oder hat mehrere Varianten aus dem Panel (z. B. n/P2 in Kombination mit n/P4 oder n/P3 in Kombination mit n/Px).

Jede Variante des EquiSeq-Panels basiert auf einem anderen Mechanismus, aber die Symptome sind weitgehend ähnlich (siehe: Symptome). Symptome werden oft erst ab einem Alter von 7 – 10 Jahren sichtbar. Oft werden Pferde symptomatisch, nachdem ein Auslöser auftritt, der eine negative Stickstoffbilanz im Körper verursacht. Denken Sie an einen medizinischen Eingriff oder eine Verletzung. Auch Impfungen sind ein möglicher Auslöser.

P2 ist eine Mutation des MYOT-Gens, eines Gens, das für Myotilin kodiert. Diese Mutation beeinträchtigt die Integrität der Z-Scheibe, schwächt und verkümmert den betroffenen Muskel. Beim Menschen ist diese Mutation die Ursache der Myofibrillären Myopathie 3 (MFM3). Diese Muskelanomalie tritt häufig im Erwachsenenalter auf und führt zu Symptomen der Limb Girdle Muscular Distrophy 1A, einer Muskelerkrankung mit den Hauptsymptomen Muskelschwäche und Muskelatrophie in den (Kontroll-)Gliedern.
P3 ist eine Mutation im FLNC-Gen, einem Gen, das für Filamin C kodiert. Diese Mutation beeinträchtigt die Integrität der Z-Scheibe, schwächt und verkümmert den betroffenen Muskel. Beim Menschen wird dieses Gen mit der Myofibrillären Myopathie 5 (MFM5) in Verbindung gebracht. Es handelt sich um eine Muskelanomalie, die häufig im Erwachsenenalter zum Ausdruck kommt und Symptome einer Gliedergürtel-Muskeldystrophie, einer Muskelschwäche und Muskelatrophie in den Muskelgruppen in den (Kontroll-)Gliedern, verursacht.

P4 ist eine Mutation des MYOZ3-Gens, eines Gens, das für Myozenin3 kodiert. Myozenin ist ein Bestandteil der Z-Scheibe, der andere Z-Scheiben-Proteine bindet und somit beeinflusst diese Mutation die Integrität der Z-Scheibe. Dieser Mechanismus wurde bereits bei Mäusen nachgewiesen; beim Menschen könnte dies bisher ungelöste Muskelprobleme erklären.

P8 ist eine Mutation im PYROXD1-Gen, einem Gen, das für die antioxidative Abwehr des Körpers notwendig ist. Diese Mutation verursacht unter anderem eine Verschlechterung der Integrität der Z-Scheiben-Sarkomere und der Myofibrillen oder kontraktilen Elemente, was zu Muskelschwäche und -atrophie führt. Beim Menschen wird diese Mutation mit Myofibrillärer Myopathie 8 (MFM8) in Verbindung gebracht.

Px ist eine Mutation im CACNA2D3-Gen, das eine regulatorische Untereinheit der spannungsgesteuerten Calciumkanäle kodiert. Es beeinflusst den Prozess, bei dem Motoneuronen Signale übertragen, um die Muskelkontraktion einzuleiten. Dieses Gen ist mit Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER) verbunden; die klassische Muskelkontraktion oder Montagmorgenkrankheit, bei der sich das Pferd kaum oder nicht mehr bewegen kann, stark schwitzt und (in schweren Fällen) kaffeefarbenen Urin (Myoglobinurie) hat. In einer weniger schweren Form kann sich dies in Muskelsteifheit und/oder abnormalem Gang äußern. Erhöhte Muskelwerte (CK und AST) sind hier üblich. Eine besondere Eigenschaft von Pferden mit Px ist ihre Stressempfindlichkeit und ihr manchmal extremer, explosiver Ausdruck. Das Vorhandensein von Px kann die Symptome eines Pferdes mit P2, P3 oder P4 verstärken. Es ist bekannt, dass mehrere Gene an der Expression von RER beteiligt sind. Hierzu wird weiter geforscht.

K1 ist eine mutierte Version von COL6A3 und wurde mit einer Störung der Kollagenproduktion des Endomysiums, einer Bindegewebsschicht, die einzelne Muskelfasern bedeckt, in Verbindung gebracht. Beim Menschen ist dieser Zustand als Morbus Bethlem bekannt, der normalerweise zur Gruppe der angeborenen Muskeldystrophien gezählt wird. Bei Pferden kann es sich in Symptomen äußern, die als typisch für PSSM Typ 2 gelten, wie z. B. Muskelsteifheit, Muskelzittern, anormale Gangart wie Seillaufen und Zurückhaltung bei der Vorwärtsbewegung.

In Europa kann das komplette EquiSeq-Panel bei CAG (Center for Animal Genetics)/Generatio in Deutschland getestet werden.

Die Ergebnisse von EquiSeq wurden noch nicht veröffentlicht und von Experten begutachtet. Dieser Prozess dauert an und ist unter anderem Teil der groß angelegten Forschung, die Dr. Molly McCue an der University of Minnesota leitet. Aus diesem Grund sollte berücksichtigt werden, dass die medizinische Wissenschaft, einschließlich Tierärzte, diese Tests möglicherweise nicht empfiehlt oder anerkennt.

Quelle: www.pssm.eu

PSSM2-Panel-Test anfordern;
durch das online Anmeldeformular oder per E-Mail nsvtpssm@gmail.com

Informationsflyer PSSM2 Paneltest CAG (Englisch)

www.centerforanimalgenetics.com

ETALON Kombitest

Tinker gibt es in allen Formen, Größen und Farben! Vieles ist aufgrund der nicht aufgezeichneten Hintergründe noch unbekannt. Für nur 127,50 können Sie jetzt einen kompletten Test durchführen, es werden dann folgende Tests durchgeführt:

Farbtests:

  • Agouti (A)

  • Creme (Cr) & Perle (Prl)

  • Leopardenkomplex (LP) & Muster1 (PATN1)

  • schwarz (E)

  • Dominante Weiße (DW1-21)

  • Sabino1 (Sb1)

  • Rot/Kastanie (e)

  • Dünn (D) & Nicht-Dun

  • Primitive Markierungen (nd1/nd2)

  • Silber (Z)

  • Gestromt (IP)

  • Grau (G)

  • Spritzer Weiß (SW1-4)

  • Champagner (CH)

  • Rahmen Overo/Lethal Weiß (LWO)

  • Tobiano (TO)

Für eine besonders schnelle Bearbeitung werden Sie gebeten, die Haare an unseren Partner in Frankreich zu senden;

AFDT – Le Bancuq – 46250 Marminiac 

Gesundheitstests

  • Androgenunempfindlichkeit (AIS)

  • Lavendel-Fohlen-Syndrom (LFS)

  • Kleinhirnabiotrophie (CA)

  • Tödlicher weißer Overo (LWO)

  • Fohlen-Immunschwächesyndrom (FIS)

  • Lordose (Swayback)

  • Glykogenverzweigungsenzymmangel (GBED)

  • Polysaccharid-Speicher-Myopathie (PSSM1)

  • Hereditäre regionale dermale Asthenie bei Pferden (HERDA)

  • Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)

  • Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP)

  • Maligne Hyperthermie (MH)

  • Beeinträchtigte akrosomale Reaktion (IAR)

  • Myotonie (MY)

  • Junktionale Epidermolysis bullosa (JEB1)

  • West-Nil-Virus (Normal vs. Risiko)

  • Junktionale Epidermolysis bullosa (JEB2*)

Antragsformular Etalon Kombitest

Preisliste Testen

  • Standard-PSSM1-Test – 46 Euro (CAG) oder 55 Euro (Laboklin)

  • PSSM2 Paneltest (P2,P3,P4,PX,P8,K1) – 320 Euro

  • Farbtest - 29,50 Euro

  • Etalon Combitest – 127,50 Euro (siehe Liste oben)

Nimm DNA

Die DNA muss von einem Tierarzt für ein offizielles Testergebnis oder von Ihnen selbst entnommen werden, wenn das Ergebnis nicht für offizielle (Stutbuch-)Angelegenheiten verwendet wird. Über den untenstehenden Link können Sie das Antragsformular für den Tierarzt herunterladen und ausdrucken.
(Sie erhalten keine Formulare, Sie müssen das Formular selbst herunterladen und ausdrucken)

Pssm-Test-Antragsformular 

Diese kann nach dem Kauf an (inkl. Stellungnahme der DA bzw. Zuchtbuchberaterin) gesendet werden;

NSvT-Abteilung PSSM
Lambertveen 27
3755 JC Emnes

Wir erhalten regelmäßig Anfragen per E-Mail oder über die Website, von denen wir keine DNA-Probe erhalten. Es bleibt jederzeit in der Verantwortung des Antragstellers, ein Muster zur Verfügung zu stellen. 

Möchten Sie wissen, ob Ihre Probe richtig angekommen ist? Bitte senden Sie eine E-Mail an nsvtpssm@gmail.com

Niederländisches Zuchtbuch für Bastler

Adressdaten

E: nsvtkantoor@gmail.com 
Whintontlaan 200
3526 KV Utrecht 

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