Polysaccharide Storage Myopathy

Wat is PSSM

PSSM typen

Van PSSM bestaan twee types: Type 1 en Type 2, ook wel aangeduid als PSSM1 en PSSM2. De term "PSSM type 2" stamt uit de tijd dat het team dat onderzoek deed naar PSSM type 1 ook paarden in hun onderzoeksgroep hadden die wél symptomen vertoonden van PSSM maar niét positief testten voor het GYS1 gen dat PSSM type 1 veroorzaakt. Het onderzoek naar de genen die deze symptomen veroorzaken loopt al sinds die tijd en inmiddels zijn er door verschillende onderzoekers verschillende genen ontdekt die PSSM symptomen kunnen veroorzaken.

Bekijk HIER een video met uitleg over PSSM1 (in het engels)

Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft enkele varianten geïdentificeerd die zij voorlopig P2, P3, P4, P8, Px en K1 noemen. Onder het kopje PSSM type 2/ PSSM2 - EquiSeq panel vind je hierover meer informatie. Dr Valberg en haar team, die verantwoordelijk waren voor het ontdekken van het gen voor PSSM1, hebben inmiddels het gen MYH1 geïdentificeerd als veroorzaker van Immune Mediated Myositis.  Onder het kopje PSSM type 2/PSSM2.

Bron: www.pssm.eu

PSSM is de afkorting voor PolySaccharide Storage Myopathy, een spierziekte (myopathie) die te maken heeft met de opslag (storage) van suikers (polysaccharides). Andere gebruikte afkortingen voor PSSM zijn EPSM en EPSSM, waarbij de E staat voor Equine. Het is dus een suikeropslagprobleem.

Bij een gezond paard worden suikers in de vorm van glycogeen opgeslagen in de spieren onder invloed van het hormoon insuline dat in de bloedbaan wordt afgegeven door de alvleesklier als reactie op een koolhydraatrijke (=suiker) maaltijd. Insuline stimuleert de spier om suiker op te nemen uit de bloedbaan en het stimuleert het glycogeensynthase enzym in de spier om de opgenomen suiker om te zetten in glycogeen en dit op te slaan in de spier. Moet er over worden gegaan tot actie dan kan dit glycogeen weer worden vrijgemaakt en worden omgezet in brandstof voor de spieren.

De spiercellen bij paarden met PSSM nemen op dezelfde wijze suiker op uit de bloedbaan als die van een gezond paard en transporteren dit de spieren in, maar bij een paard met PSSM gaat dit proces veel sneller. Daardoor bouwt zich een abnormale hoeveelheid glycogeen op in de spieren, dit kan wel 2 á 3 maal meer zijn dan bij een gezond paard.

Het AQHA heeft vanaf 1995 geld beschikbaar gesteld voor onderzoek naar deze ziekte, waar uiteindelijk de ontdekking van het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt uit is voortgekomen. Lange tijd is daarom gedacht dat PSSM een ziekte is die alleen bij Quarter Horses en aanverwante rassen voorkomt, maar inmiddels is men er achter dat het gen via het inkruisen van koudbloedpaarden in de genenpool van de Quarter Horse terecht is gekomen. Omdat het een oud gen is en veelvuldig voorkomt bij koudbloeden, is het geen verrassing dat PSSM ook bij trekpaarden, trekpaardkruissingen en andere rassen wordt gevonden waar koudbloed is ingefokt, zoals de Haflinger, de Tinker/Irish Cob, maar ook sommige warmbloeden.

Tijdens het onderzoek naar PSSM type 1 bleken er ook paarden te zijn met PSSM symptomen die het gen dat PSSM type 1 veroorzaakt niét bleken te dragen. De oorzaak van deze problemen werd de naam "PSSM type 2" gegeven, maar men wist nog niet waar deze symptomen door werden veroorzaakt. Hier wordt momenteel veel onderzoek naar gedaan en er blijken meerdere aandoeningen met bijbehorende genetische afwijkingen te zijn die hier verantwoordelijk voor kunnen zijn, zoals Myofibrillar Myopathy (MFM), Limb Girdle Muscular Distrophy (LGMD), Immune Mediated Myositis (IMM) en  Exertional Rhabdomyolysis (RER). Deze aandoeningen betreffen niet zozeer een suikeropslagprobleem, maar eerder een (vaak chronisch) spierafbraakprobleem. 

Bron: www.pssm.eu

PSSM type 1 / PSSM1

PSSM Type 1, ook wel aangeduid als PSSM1,  is een suikeropslagprobleem in de spieren dat voorkomt in van koudbloeden afgeleide paardenrassen, zoals Quarters, Paints, Haflingers, Tinkers, Morgans, trekpaarden en sommige warmbloedrassen.

Het glycogeen synthase enzym zorgt dat suikers worden omgezet in glycogeen en opgeslagen worden in de spieren. Bij paarden met PSSM type 1 is sprake van een kleine verandering (mutatie) op het GYS1 gen. Het GYS1 gen is verantwoordelijk voor de juiste opbouw van het glycogeen synthase enzym dat voorkomt in de skeletspieren. Doordat bij PSSM type 1 een kleine verandering op het verantwoordelijke gen zit, is dat ook van invloed op de opbouw van het glycogeen synthase enzym. Bij paarden met PSSM type 1 is het glycogeen synthase enzym overactief als gevolg van de verandering op het gen. Doordat het overactief is, zorgt het voor een abnormale opslag van glycogeen in de spieren en een verstoorde energiehuishouding in de spieren bij beweging, waardoor de paarden tying-up krijgen. Hoe de verstoring van de energiehuishouding precies werkt, wordt nog onderzocht.

 Bronnen:
www.pssm.eu

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/valberg-laboratory/type-1-polysaccharide-storage-myopathy

Symptomen PSSM

Symptomen

Symptomen op een rij

  • stijfheid/stramheid
  • het paard lijkt lui of niet vooruit te komen
  • gespannen buik
  • het paard geeft aan zadelen en aansingelen zeer onprettig te vinden
  • het paard is moeilijk te trainen en laat mogelijk probleemgedrag zien zoals bokken, staken of steigeren
  • spierspasmen die over het hele lichaam voor kunnen komen, maar het vaakst te zien zijn op de flanken, hals en schouders
  • het paard wil niet meer bewegen maar strekt zich uit alsof het moet plassen
  • algehele tekenen van pijn ("pain face", zich afzonderen van de kudde, een gelaten houding)
  • veel zweten
  • harde spieren, met name op de achterhand
  • schrapen met de voorvoeten
  • flehmen
  • meteen na het trainen willen rollen
  • het lichaam en met name de achterhand veelvuldig schuren aan wanden of andere objecten of hier met de achterhand op leunen
  • moeite hebben hun voeten omhoog te houden voor de smid
  • moeite om in "cross-ties" te staan
  • moeite met het reizen in de trailer
  • plotselinge spierafname zonder dat daar een reden voor is
  • overmatig met de neus aan de grond lopen tijdens het  longeren of rijden
  • afwijkende manier van op rust staan (benen onder de massa of juist gestrekt)
  • afwijkend gangwerk (met name bij PSSM type 2)
  • nerveus of schrikkerig gedrag
  • donkere, koffiekleurige urine (bij zware aanvallen; met name bij PSSM type 1 en de Px variant)
  • in hele ernstige gevallen neervallen en verstijfd blijven liggen (net name PSSM type 2)

    De mate waarin en manier waarop PSSM zich uit kan variëren, afhankelijk van welke variant(en) een paard heeft, de leeftijd van het paard, hoe het paard wordt gehouden, het ras, etc.

    Bron: www.pssm.eu

Het meest duidelijke symptoom van PSSM is de klassieke spierbevangenheid of tying up: het paard heeft duidelijk waarneembare spierstijfheid, zweet overmatig en wil niet meer bewegen. Met name bij PSSM type 1 en de variant Px van het EquiSeq panel is dit een veel voorkomend beeld. Maar vaak bestaan zowel bij PSSM type 1 als 2 de symptomen uit vagere symptomen, zoals de opsomming hiernaast.

Redelijk typerend aan paarden met PSSM is dat ze moeite kunnen hebben met buiging, verzameling, achterwaarts gaan, longeren en galopperen als ze symptomatisch zijn. Dat laatste (“als ze symptomatisch zijn”) is belangrijk om in het achterhoofd te houden, want veel paarden met PSSM gaan door fases van meer en minder tot niet symptomatisch zijn, waardoor het in goede periodes lijkt alsof er niks aan de hand is.

De aard van de symptomen kan behoorlijk uiteen lopen, zelfs bij één en hetzelfde paard. Veel van deze symptomen zijn algehele pijnsymptomen waardoor het vaak moeilijk is een diagnose te stellen. Een veel voorkomend beeld is dat paarden die uiteindelijk de diagnose PSSM krijgen, al eens diagnoses als koliek, hoefbevangenheid, knieblessure, gedragsproblemen of trainingsissues hebben gekregen. In ernstigere gevallen wordt vaak richting een neurologisch probleem gedacht, omdat het paard geen controle lijkt te hebben over het lichaam. Ook Lyme en EPM kunnen qua klachten erg op PSSM lijken. Testen biedt uitsluitsel.

De symptomen van PSSM type 2 komen in grote lijnen overeen met die van PSSM type 1 maar wat veelal wezenlijk anders is, is dat bij PSSM type 1 de spierwaardes CK, LDH en AST vooral na inspanning (ernstig) verhoogd zijn en bij PSSM type 2 slechts licht of helemaal niet (met uitzondering van de Px variant, die wordt geassocieerd met RER). PSSM type 2 uit zich in een later stadium vaak zichtbaar in spierschade en spierverval, afwijkend gangwerk en wisselende kreupelheden terwijl er klinisch en röntgenologisch geen afwijkingen vast te stellen zijn. De spierschade en het spierverval nemen bij sommige paarden met PSSM type 2 een heel herkenbare vorm aan. Er vallen, vaak van het ene moment op het andere, “gaten” in de bespiering van het paard. Deze gaten komen vaak voor op de achterhand en/of de schouders van een paard. In het Engels noemen ze dit soort gaten als “divots” , refererend aan de schade aan de grasmat van een misslag bij het golven). Divots kunnen ook de vorm aannemen van een soort rimpel- of golfvorming onder de huid. Paarden met PSSM type 2 hebben vaak een erg hoge spierspanning (spiertonus). Wat ook vaak gemeld wordt bij paarden met PSSM type 2 is dat ze extreem scheef zijn en dat dit rijtechnisch niet is op te lossen.

De meeste paarden met PSSM type 1 worden pas symptomatisch als ze in training komen. Paarden met PSSM type 2 worden veelal pas duidelijk merkbaar symptomatisch als ze volwassen zijn, tussen de 7 en 10 jaar, al zijn er vaak wel al aanwijzingen geweest "dat er iets niet klopt" met een paard.

Afwijkend gangwerk kan zich uiten in de vorm van bijvoorbeeld rope walking (voeten worden voor elkaar geplaatst in plaats van naast elkaar), veelvuldig struikelen, niet kunnen verruimen en ondertreden, steeds overkruisd gaan in de galop of bunny hopping: het paard houdt beide achterbenen bij elkaar tijdens het galopperen. Ook wordt vaak een ongecoördineerde manier van bewegen gemeld zonder dat het paard echt kreupel is. Bij warmbloeden kan hanentred een uiting zijn van PSSM type 2. 

Bij de trekpaarden, trekpaardkruissingen en warmbloeden met PSSM type 1 verschillen de klinische symptomen vaak van die van de Quarter-gerelateerde rassen. Deze paarden laten vaak pijnlijke spieren en spierzwakte zien en hebben moeite met spieropbouw van de achterhand.  

Het dient nogmaals benadrukt te worden dat vrijwel geen PSSMer dezelfde symptomen laat zien en dat er symptomen kunnen zijn die hier niet vermeld staan. Vaak zijn PSSMers paarden waar al veel mee is gedokterd, maar waarvoor nooit een sluitende diagnose is gesteld.

Bron: www.pssm.eu

Erfelijkheid van PSSM

Erfelijkheid

Visie van het bestuur

Het bestuur is van mening dat positief geteste dieren teruggetrokken zouden moeten worden worden uit de fokkerij. Wij werken hard aan het behoudt van ons prachtige ras, dit houdt in dat er een duidelijk beeld moet zijn van wat wel of niet wenselijk is binnen de fokkerij. Het bestuur is echter afhankelijk van het uitvoeren van ideeën, meningen en plannen van de algemene ledenvergadering.

Het terugtrekken uit de fokkerij van positief geteste merrie's is momenteel nog een zeer dringend advies, maar wellicht komt daar in de toekomst verandering in. Hengsten die worden aangeboden voor de dekdienst dienen PSSM1 vrij te zijn getest alvorens zij kunnen worden aangeboden voor de keuring.

Als fokker wil je een gezond en vitaal veulen fokken. Je wilt een paard dat tot op hoge leeftijd kan functioneren in de sport en/of recreatie en de fokkerij. Een genetische afwijking in dit geval een spieraandoening namelijk PSSM1 beïnvloed dit beeld. 

Uit onderzoek is gebleken dat PSSM type 1 erfelijk is en dominant. Dat wil zeggen dat wanneer één van de ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt doorgeeft aan de nakomeling, het paard zal lijden aan PSSM. De genen die tot nu toe zijn gevonden die PSSM type 2 veroorzaken worden semidominant genoemd: wanneer één van de ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt doorgeeft aan de nakomeling, het paard zal lijden aan PSSM en wanneer beide ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt doorgeven aan de nakomeling, het paard zwaarder symptomatisch zal zijn dan met een enkele copie van het gen. 

Gezien de pijn en het lijden van paarden met PSSM is fokken met dieren die de ziekte hebben erg af te raden!

Bronnen:
www.pssm.eu

https://cvm.msu.edu/research/faculty-research/valberg-laboratory/type-1-polysaccharide-storage-myopathy

Management PSSM

Management

Management

Voor adviezen rondom managemant klik op de onderstaande link:

Management (www.pssm.eu)

Bekijk HIER een filmpje met uitleg over vitamine E. (In het engels)

Het management van een paard met PSSM is er op gebaseerd om aanvallen van spierbevangenheid of tying-up te voorkomen. 

Bij het management (voeding, huisvesting en beweging) van een paard met PSSM dient rekening te worden gehouden met welk type PSSM het paard heeft (type 1 of type2).

Bron: www.pssm.eu

Testen op PSSM

Testen

Testen op PSSM binnen het stamboek

Vanaf 2018 zijn de eisen voor het testen/getest zijn op PSSM1, op verzoek van de ALV, aangescherpt. Wilt u de precieze eisen weten klik dan HIER

Voor het afnemen van een DNA sample heeft u de keuze uit de volgende opties: 

1.    Dit mag worden gedaan door een Dierenarts. De dierenarts vult het formulier testaanvraag door dierenarts in. Deze word bij de  DNA staal verzonden, zo kan het stamboek zien dat hij/zij de persoon is geweest die de haren heeft afgenomen.( met een handtekening en stempel van de praktijk) Advies is om dit te combineren met bijvoorbeeld entingen, zodat je niet met separate  kosten zit.

2.    Ook een stamboekconsulent mag deze haren afnemen. In diverse  regio’s hebben wij iemand gesitueerd. De consulent zal  het  afnemen van de haren altijd proberen te combineren met  andere paarden, om de reiskosten laag te houden.

3.    U neemt zelf een DNA sample af bij uw paard. Let wel dat het voor het stamboek dan een niet geverifieerde uitslag betreft. Het stamboek kan ten aller tijden het dier op kosten van de eigenaar laten her-testen.

Bekijk HIER het filmpje met de uitleg over hoe er op PSSM wordt getest. (in het engels)

TESTEN OP PSSM TYPE 1.
Testen op PSSM type 1 is eenvoudig en niet duur. Als paardeneigenaar kun je zelf een sample insturen. Om te kunnen testen moet je een klein plukje manen of staartharen met wortels en al trekken; in de wortels van deze haren zit het DNA dat ze gebruiken voor de tests. Dit haar stuur je op, samen met een formulier dat je van de website van het laboratorium kunt downloaden. Bij de westernrassen (Amerikaanse Quarter, Paints, Appaloosa's) kun je ervoor kiezen om je paard op PSSM type 1 te laten testen als onderdeel van de zogenaamde "5 panel test". 

Er zijn meerdere laboratoria in Europa die op PSSM type 1 kunnen testen, bijvoorbeeld Center for Animal Genetics in Duitsland https://www.centerforanimalgenetics.com/ , Laboklin in Duitsland https://laboklin.com/nl/home/ of het Van Haeringen Instituut in Nederland: https://www.vhlgenetics.com/nl-nl/

Via deze link kunt u de testaanvraag voor de pssm1 test via het NSvT doen.

TESTEN OP PSSM TYPE 2.
 Tot voor kort was het alleen mogelijk om door middel van een spierbiopt vast te stellen of een paard PSSM type 2 heeft. Deze mogelijkheid is nog altijd de enige wetenschappelijk bewezen diagnostische test, maar men dient er rekening mee te houden dat de uitslag van de test alleen een beeld geeft van de toestand in die specifieke spier op dat specifieke moment. Het is, met andere woorden, een momentopname. Komt een biopt dus negatief terug, dan wil dit niet per definitie zeggen dat een paard geen PSSM type 2 heeft. Ook kan het nemen van een biopt de symptomen van PSSM triggeren. 

Het Amerikaanse bedrijf EquiSeq heeft inmiddels verschillende genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor PSSM type 2. Zij noemen deze voorlopig P2, P3, P4, P8, Px en K1. Zij zijn op dit moment hun onderzoeksresultaten aan het voorbereiden voor publicatie, maar bieden al wel de PSSM type 2 test aan als panel test. Zie www.equiseq.com  voor meer informatie. Voor Europa is hun test met een haarmonster beschikbaar via www.centerforanimalgenetics.com/  (ga naar ordering - order forms voor het formulier). 

Een andere aandoening die voortgevloeid is uit het onderzoek naar PSSM, is het MYH1 gen dat Immune Mediated Myositis (IMM) kan veroorzaken. Deze genetische afwijking is specifiek voor American Quarter Horses en aanverwante rassen. Er is door meerdere laboratoria  op te testen, waaronder CAG en Laboklin.

Via deze link kunt u de testaanvraag voor de PSSM2 Paneltest via het NSvT doen.

Bron: www.pssm.eu

PSSM vinden op social media 

Links

Websites:

Wij hebben de voorkeur voor de twee hieronder genoemde websites. PSSM Awareness heeft ook een youtube kanaal waar ze in diverse filmpjes uitleg geven over de diverse varianten, dit is helaas wel in het engels.

PSSM & MFM Awareness - PSSM & MFM AWARENESS (pssmawareness.com)

PSSM Awareness YouTubekanaal

www.pssm.eu

Let op!
Dit zijn diverse social media platforms voor mensen die op zoek zijn naar informatie en ervaringen op het gebied van PSSM. Houdt u er rekening mee dat het NSvT zich niet conformeert aan online gedane uitspraken door derden. Wilt u meer informatie over de visie van het NSvT neem dan gerust contact op via nsvtpssm@gmail.com

Het Amerikaanse Facebook forum over PSSM: https://www.facebook.com/groups/202978353056065/ . Lidmaatschap verplicht.

De Nederlandstalige Facebookpagina over PSSM: https://www.facebook.com/groups/1597354963853784/

Hier kun je vragen stellen en ervaringen uitwisselen over PSSM en vind je informatie over in Nederland verkrijgbare voeren die geschikt zijn voor PSSMers. Lidmaatschap verplicht.

Het centrale topic op Bokt.nl over PSSM:
https://www.bokt.nl/forums/viewtopic.php?f=3&t=1919140

Bron: www.pssm.eu

© NSvT 2018

Delen